Une thérapie génique contre la leucodystrophie métachromatique s’avère efficace chez la souris La leucodystrophie métachromatique est une maladie génétique rare qui concerne entre 1 et 9 personnes sur 100 000, et se manifeste principalement dans l’enfance et l’adolescence — avec 10 à 20% des cas observés chez l’âge adulte. Héréditaire, elle nécessite toutefois que les deux parents soient porteurs du gène muté, ARSA, qui contrôle la production de l’enzyme arylsulfatase A. La raréfaction de cette enzyme dans l’organisme entraîne une accumulation anormale de certains lipides (les sulfatides) dans la substance blanche du système nerveux central, les nerfs périphériques, les reins, ou encore la vésicule biliaire.
Conséquence ? Une perte de la gaine de myéline qui assure la bonne conduction du signal nerveux dans le cerveau et la moelle épinière, et une forte réponse inflammatoire qui endommage les cellules nerveuses. On observe alors chez les patients des symptômes très handicapants comme des troubles du mouvement, de la vue et de l’audition, une dégradation des capacités intellectuelles et des difficultés pour s’exprimer. La maladie évolue particulièrement vite chez les enfants et conduit à un décès prématuré, d’où l’urgence de mettre au point des traitements efficaces.
Nicolas MARTIN – La naissance du savoir – Avril 2024 C’est une question aussi vieille que la civilisation. Que se passe-t-il dans le cerveau d’un homme ou d’une femme dont les idées vont bouleverser notre compréhension du monde ? Comment naît une idée nouvelle ? Comment se développe-t-elle ? Est-ce qu’un.e scientifique réfléchit comme le commun des mortels, ou existe-t-il un “esprit scientifique” qui aurait un fonctionnement propre ? Et d’où viennent ces vocations qui engagent la vie d’un individu sur le chemin de la recherche ?
Fort de six ans à la tête de l’émission “La méthode scientifique” sur France Culture, et de centaines d’interviews avec des chercheuses et des chercheurs de toutes disciplines, Nicolas Martin a réuni 17 grands noms de la recherche. Dans des entretiens inédits, il les interroge sur leur parcours, sur la naissance de leur vocation, sur la façon dont apparaît une idée nouvelle ou sur leur méthode pour contourner un échec, ainsi que sur les conditions favorables à l’émergence d’idées nouvelles. Pensent-ils en mots ? en images ? en concepts ? Ont-ils besoin d’écrit ou au contraire de parler à voix haute ? De silence ou de compagnie ? Qu’est-ce qu’une anomalie ? La recherche est-elle source de sérénité ou d’anxiété ?
Diderot, audacieux au sein des Lumières » Diderot, philosophe athée et matérialiste La philosophie de Diderot repose sur son matérialisme. Mais quel était vraiment son matérialisme ? Peut-on dire que son matérialisme est un pur athéisme ?
Sinapsis y comunicación neuronal, por Dra. Herminia Pasantes.
Gravedad artificial Es complicado saber en qué momento exacto el ser humano pasó de la mera observación de las estrellas a tratar de alcanzarlas. ¿Encendieron la chispa las visiones de Giordano Bruno y su cosmos abierto a la posibilidad de nuevas formas de vida? ¿O tal vez fue Kepler, con sus tres leyes y su Somniun, quien bajó la luna desde la morada inalcanzable de los dioses a los dominios terrenales de la ciencia? ¿Fueron los viajes extraordinarios de Julio Verne, que inspiraron a varias generaciones de científicos e ingenieros? ¿O los visionarios como Konstantín Tsiolkovski o Hermann Oberth, que se tomaron en serio sus historias?
Antes de que una idea se convierta en realidad, puede permanecer hasta generaciones en el imaginario de la humanidad, alimentando sus sueños científicos. Descifrar el cielo para, tal vez, alcanzarlo algún día siempre fue uno de ellos, o al menos lo fue para algunas de las mentes más osadas de cada época.
¿Qué es la ciencia? En vista de la reciente publicación del libro de Antonio Diéguez La Ciencia en Cuestión (libro que aún no he leído pero que está ya encargado), vamos a hablar un poco de Filosofía de la Ciencia, tema que hace mucho que no tocábamos en el blog. Además, vamos a entrar por la puerta grande con la nada pretenciosa intención de intentar definir la ciencia, asunto que, como no podía ser de otro modo, ha sido central en la disciplina. Y es que cuando la Filosofía se encarga de un campo concreto de estudio, la definición de dicho campo se convierte automáticamente en irresoluble objeto de controversia.
Usualmente, la ciencia ha sido definida (solo a nivel epistemológico, no hablaremos aquí de la ciencia como institución) como un modo de obtención de conocimiento que, prácticamente, equivalía al método científico, siendo éste, esencialmente, el método de la Física. En este sentido, se ligó la ciencia al concepto de ley física en su sentido más básico: enunciado general inferido a través de una colección de datos particulares (es decir, como inducción). Esta concepción, propia del Círculo de Viena, trajo consigo el problema de la demarcación, cuyas conclusiones fueron muy claras: la dificultad de establecer una frontera rígida entre lo que es ciencia y lo que no es, es insalvable (Incluso para algunos como Larry Laudan, es un muy poco fructífero pseudoproblema). Si aplicamos un criterio de verificación estricto, dejamos fuera de la ciencia una gran cantidad de conocimiento asumido tradicionalmente como ciencia de pleno derecho; y si lo abrimos demasiado, se nos puede colar como ciencia mucho contenido que, igualmente, no muchos estarían dispuestos a aceptar como científico.
Situar como ideal, como canon a seguir, el método de la Física, dejaba en serios problemas a un montón de disciplinas cuyo quehacer habitual distaba mucho del de la investigación física. Entre las ciencias naturales clásicas, la Biología se pone en duda al carecer de un corpus legal tan sólido como el de la Física, lo cual no deja de ser paradójico: la Biología, después de triunfar atronadoramente en los últimos siglos, primero con la teoría de la evolución y, segundo, con la genética, se pone en duda como ciencia.